儿童庞贝病患者关怀教育活动在杭州开展

庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。随着时间推移，症状逐渐从行走无力发展到呼吸衰竭。

为增进公众对庞贝病的认知和了解，同时助力患者完善疾病管理，4月23日，中国健康促进与教育协会联合浙江大学医学院附属儿童医院（滨江院区）共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨儿童庞贝病患者关怀活动。本次活动以线上线下结合方式开展。

（企业供图，央广网发）

浙江大学医学院附属儿童医院章毅英教授作为本次公益讲座的主席主持会议。姜源教授、赵国强教授、隆琦医生、金慧英医生分别从儿童庞贝病呼吸管理、骨骼特点与管理、营养管理，患儿运动功能评估和康复方面为患者讲解了疾病的认识和管理，从多学科，全方面的给到患者们最专业贴心的建议。

章教授介绍，作为罕见病，庞贝病的诊断率并不高，很多患者往往被漏诊，我国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。幸运的是，从2020年7月1日起，庞贝病的药物正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，这意味着浙江省的庞贝病患者终于能用上“救命药”了。相对于其他罕见病来说，目前已上市的药物对庞贝病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大。她表示，面对罕见病，需要医药患三方共同努力，作为医疗工作者，要为罕见病事业作出贡献，为患者朋友解除痛苦。

多位教授表示，庞贝病是一种通过规范治疗可以改善预后的疾病。浙江大学医学院附属儿童医院也成立了儿童庞贝病多学科协作团队，更好地为儿童庞贝病患者提供诊断治疗，以帮助患者进行自我管理，改善生活质量和预后。

会议互动环节，各学科专家就患者及家属提出的问题进行解答。

此次儿童庞贝病患者关怀活动旨在呼吁公众提高对儿童庞贝病的认知，希望更多人关注儿童庞贝病患者，同时，让患者及时掌握正确诊疗知识、自我健康管理相关知识，使他们不再因疾病而困扰，早日回归正常生活。